Il tema delle Malattie Rare è il filo conduttore del numero di Settembre 2010 di Medico e Bambino. Dalla Pagina Gialla riportiamo una delle notizie su come il motore di ricerca Google (il "Dr Google") possa aiutare a fare la diagnosi, soprattutto se si tratta di malattie rare e complesse.
Capita sempre più di frequente che le persone ricerchino direttamente su internet la spiegazione dei disturbi da cui sono affetti o la loro cura. Spesso questo tipo di ricerca procura più danno che beneficio, aumenta l’ansia del paziente (o del genitore) e peggiora il rapporto con il medico.
Peraltro, soprattutto se si tratta di malattie rare, saper interpellare per parole chiave un motore di ricerca come Google può essere di grande aiuto per giungere a una diagnosi.
Ce ne danno esempio i due casi riportati sugli Archives of Disease in Childhood (Bouwman MG, et al. 2010;95:642-5), in cui la diagnosi di malattia lisosomiale è stata posta direttamente dai genitori grazie alla consultazione di Google dopo che molti medici erano già stati interpellati senza successo. In un caso si trattava di un bambino di 11 anni con malattia di Fabry, che dall’età di cinque anni presentava crisi dolorose a mani e piedi, ricorrenza di febbre non spiegata e uno “strano rash” alle estremità. Negli anni erano stati interpellati diversi specialisti, tra cui reumatologi e specialisti in febbri periodiche; erano state poste, tra le altre, le diagnosi di dolori di crescita, artrite reumatoide, febbre mediterranea, sindrome da iper-IgD. Alla fine, il problema è stato risolto dai genitori che, quando hanno interpellato il “dott. Google” inserendo nella casellina tre indizi (febbre ricorrente, dolore alle mani e ai piedi, rash), ne hanno immediatamente ricavato per risposta la foto del tipico angiocheratoma della malattia di Fabry. Angiocheratoma che la mamma ha subito riconosciuto come una macchia rossa identica a quelle di suo figlio.
Nel secondo caso si trattava di un bambino di 16 mesi con otiti recidivanti, difficoltà respiratoria, idrocefalo normotensivo, mani tozze con clinodattilia, cifosi. Dopo sette mesi di inutili consultazioni mediche, la diagnosi è stata posta direttamente dai genitori che hanno riconosciuto la somiglianza del loro bambino con quello, affetto da mucopolisaccaridosi di tipo I, della fotografia comparsa sul computer dopo che avevano “interpellato” Google attraverso l’inserimento delle parole “bowed fingers”. In entrambi i casi, grazie alla capacità dei genitori di utilizzare “la rete”, non solo è stata posta la corretta diagnosi ma è stata tempestivamente eseguita la terapia efficace: quella enzimatica sostitutiva nella sindrome di Fabry, il trapianto di midollo osseo nel caso della mucopolisaccaridosi di tipo I.
In queste due storie, forse, non c’è niente di sorprendente. Se non il fatto che “internet” sia stato consultato dai genitori prima che dai medici!
Peraltro, soprattutto se si tratta di malattie rare, saper interpellare per parole chiave un motore di ricerca come Google può essere di grande aiuto per giungere a una diagnosi.
Ce ne danno esempio i due casi riportati sugli Archives of Disease in Childhood (Bouwman MG, et al. 2010;95:642-5), in cui la diagnosi di malattia lisosomiale è stata posta direttamente dai genitori grazie alla consultazione di Google dopo che molti medici erano già stati interpellati senza successo. In un caso si trattava di un bambino di 11 anni con malattia di Fabry, che dall’età di cinque anni presentava crisi dolorose a mani e piedi, ricorrenza di febbre non spiegata e uno “strano rash” alle estremità. Negli anni erano stati interpellati diversi specialisti, tra cui reumatologi e specialisti in febbri periodiche; erano state poste, tra le altre, le diagnosi di dolori di crescita, artrite reumatoide, febbre mediterranea, sindrome da iper-IgD. Alla fine, il problema è stato risolto dai genitori che, quando hanno interpellato il “dott. Google” inserendo nella casellina tre indizi (febbre ricorrente, dolore alle mani e ai piedi, rash), ne hanno immediatamente ricavato per risposta la foto del tipico angiocheratoma della malattia di Fabry. Angiocheratoma che la mamma ha subito riconosciuto come una macchia rossa identica a quelle di suo figlio.
Nel secondo caso si trattava di un bambino di 16 mesi con otiti recidivanti, difficoltà respiratoria, idrocefalo normotensivo, mani tozze con clinodattilia, cifosi. Dopo sette mesi di inutili consultazioni mediche, la diagnosi è stata posta direttamente dai genitori che hanno riconosciuto la somiglianza del loro bambino con quello, affetto da mucopolisaccaridosi di tipo I, della fotografia comparsa sul computer dopo che avevano “interpellato” Google attraverso l’inserimento delle parole “bowed fingers”. In entrambi i casi, grazie alla capacità dei genitori di utilizzare “la rete”, non solo è stata posta la corretta diagnosi ma è stata tempestivamente eseguita la terapia efficace: quella enzimatica sostitutiva nella sindrome di Fabry, il trapianto di midollo osseo nel caso della mucopolisaccaridosi di tipo I.
In queste due storie, forse, non c’è niente di sorprendente. Se non il fatto che “internet” sia stato consultato dai genitori prima che dai medici!
Forse il problema non è solo che Internet sia stato consultato prima dai genitori che dai medici. Forse, nella ricerca su internet, medici e pazienti non ricercano sempre le stesse cose: i genitori, influenzati da quello che gli sembra strano, e i medici, influenzati dalle categorie nosologiche che conoscono, possono dare diverso risalto a diversi sintomi e problemi e ottenere dalla rete risposte diverse.
RispondiEliminaPer favore commentate questo articolo disumano....
RispondiEliminahttp://trafficomatto.blogspot.com/2011/10/e-finita-come-temevamo.html